ABSTRACT
As doenças falciformes compreendem a interação do geneS com diversas hemoglobinopatias, e talassemias. No Brasil, cerca de 0,1% a 0,3% da população negra é afetada pela doença e estima-se a existência de pelo menos dois milhões de portadores da hemoglobina S. Foram estudados 109 pacientes acompanhados clínica e laboratorialmente no Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da Universidade Federal do Rio de Janeiro (IPPMG-UFRJ), com diagnóstico de doença falciforme. A observação dos resultados hematológicos e bioquímicos confirma de modo evidente as diferenças entre as diversas doenças que compõem o grupo das Doenças Falciformes. Dentre as principais complicações presentes na doença falciforme, a mais frequente no grupo foi a infecção bacteriana observada em 94,5% dos pacientes. As transfusões foram utilizadas em 72,5% dos pacientes. A deficiência de ferro prejudica a sìntese das hemoglobinas, diminuindo a concentração de hemoglobina S no interior dos eritrócitos, o que causa menos afoiçamento. 0 estado de ferropenia diminui a hemólise melhorando várias das complicações que acompanham estes pacientes.
Sickle cell disease (SCD) is due to the interaction of the S gene with another hemoglobinopathies and thalassemias. In Brazil, 0,1 to 0,3% of the black population is affected by this disease and there will be about 2 millions of sickle cell trait patients. We studied 109 SCD patients from lnstituto de Puericultura e Pediatria Martagao Gesteira da Universidade Federal do Rio de Janeiro(IPPMG-UFRJ). The biochemical and hematologic values showed the differences among this group of diseases. One of the most important complication of SCD is the bacterial infection which was observed in 94,5% of the patients. Blood transfusions were also very frequent and used in 72,5% of the patients. The iron deficiency results in an impaired hemoglobin synthesis, decreasing the HbS concentration leading to less sickling. The iron deficiency decreases the hemolysis improving the life quality of these patients.